光明日报北京9月20日电（记者金振娅）20日，国家卫生健康委联合国家中医药局印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》。通知明确，到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务，推进罕见病诊疗体系建设。
根据通知，要深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，对孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。有条件的地区，要针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。
在产前筛查管理方面，通知要求进一步加强并提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。
为了提升罕见病诊疗能力水平，通知提出，各有关机构要依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。加强中西医协作攻关，深入挖掘中医药诊疗方法，总结推广中西医结合诊疗方案。积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。同时，要加强罕见病医疗质量控制，2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，促进医疗质量持续改进。
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